1. Wstęp – wrodzone wady rozwojowe i ich monitorowanie

1.1. Wady wrodzone jako problem medyczny i społeczny:

  • Występują u 2-4,0% noworodków (duże wady, dane z piśmiennictwa)
  • Są zasadniczą (pierwsze lub drugie miejsce) przyczyną zgonów niemowląt
  • Są zasadniczą przyczyną niepełnosprawności fizycznej u dzieci
  • Często współistnieją z niepełnosprawnością intelektualną (32-56% dzieci z niepełnosprawnością intelektualną ma wady rozwojowe)
  • Urodzenie dziecka z poważną wadą rozwojową/zespołem wad często powoduje destrukcję rodziny
  • Osoby z poważnymi wadami rozwojowymi wymagają wieloletniej wielokierunkowej i kosztownej opieki medycznej
  • Wiele zespołów wad należy do tzw. „rzadkich chorób”, które stanowią szczególny problem dla systemu opieki zdrowotnej

 

1.2. Etiologia wad wrodzonych

Jest złożona, wady wrodzone mogą powstać zarówno pod wpływem czynników genetycznych, jak i środowiskowych. Większość wad wrodzonych powstaje przy udziale czynników genetycznych.

 

1.3. Profilaktyka wad wrodzonych:

Obniżenie częstości występowania niektórych wad wrodzonych w populacji oraz złagodzenie ich skutków (zwłaszcza zmniejszenie stopnia niepełnosprawności) może nastąpić dzięki zakrojonym na dużą skalę różnorodnym działaniom profilaktycznym.

Profilaktyka I stopnia

  • W przypadku wad genetycznych - identyfikacja rodzin podwyższonego ryzyka genetycznego i objęcie ich poradnictwem genetycznym
  • przyjmowanie przez kobiety w wieku rozrodczym kwasu foliowego
  • Eliminowanie czynników teratogennych – w czasie ciąży: m.in. niektóre grupy leków, palenie tytoniu, spożywanie alkoholu, infekcje ciężarnej

Profilaktyka II stopnia

  • Diagnostyka prenatalna - rozpoznanie prenatalne wad rozwojowych jest ważne dla sposobu prowadzenia ciąży i porodu oraz leczenia chirurgicznego bezpośrednio po urodzeniu; coraz częściej diagnostyka prenatalna staje się wstępem do chirurgii płodu

 

1.4. Monitorowanie wad wrodzonych na świecie – rejestry wad

Monitorowanie wrodzonych wad rozwojowych jest rekomendowane przez  WHO (np. Birth Defects Report by the Secretariat, 14.5.2009, EB 125/7; Birth Defects 21.1.2010, EB  126.R6). Na świecie działają 123 rejestry wad wrodzonych zorganizowane w 3 konsorcja: EUROCAT (Europa, European Surveillance of Congenital Anomalies), ECLAMC (Ameryka Łac., Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations) oraz ICBDSR (konsorcjum światowe, International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research). Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) jest od 2001 roku członkiem EUROCAT.

 

2. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) – geneza, cele, organizacja, finansowanie (www.rejestrwad.pl)

2.1. Geneza PRWWR

PRWWR był początkowo (1997-2000) programem zamawianym przez Ministra Zdrowia, finansowanym przez KBN (grant PBZ-019-10). W wyniku rozstrzygnięcia otwartego konkursu, jego realizację powierzono Katedrze i Zakładowi Genetyki Medycznej AM (obecnie UM) w Poznaniu (kier. Katedry i Przewodnicząca Zespołu PRWWR-  Prof. Anna Latos-Bieleńska, Koordynator Organizacyjny PRWWR – Dr med. Anna Materna-Kiryluk). W latach 2000-2010 PRWWR był finansowany przez Ministerstwo Zdrowia, początkowo jako zadanie w Departamencie Polityki Zdrowotnej, a następnie jako „Program monitorowania i poprawy pierwotnej profilaktyki wrodzonych wad rozwojowych w Polsce obejmujący prowadzenie Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych na lata 2009-2013” (jako część B Programu „Program  kompleksowej diagnostyki i terapii wewnątrzmacicznej w profilaktyce następstw i powikłań wad rozwojowych i chorób płodu - jako element poprawy stanu zdrowia płodów i noworodków na lata 2009-2013”), Umowa nr 9/4/2010/1208/357. Obecnie jest projektem badawczym finansowanym z projektów UE i działalności statutowej Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej.

 

2.1. Cele PRWWR

  • uzyskanie informacji o częstości występowania i rodzajach wrodzonych wad rozwojowych na terenie kraju,
  • analiza danych mogących przyczynić się do zidentyfikowania czynników ryzyka wystąpienia wad rozwojowych u płodu,
  • poprawa poradnictwa genetycznego dla rodzin, w których urodziło się dziecko z wadami rozwojowymi,
  • uzyskanie wiarygodnych danych do badań etiologicznych i klinicznych,
  • monitorowanie stanu profilaktyki wrodzonych wad rozwojowych,
  • uzyskanie danych dotyczących zapotrzebowania na specjalistyczną opiekę medyczną, diagnostykę, terapię i rehabilitację dla dzieci z wadami wrodzonymi i danych dla oceny jakości opieki medycznej,
  • utworzenie bazy danych dla szczegółowych analiz i zapytań.

 

2.3. Organizacja PRWWR

PRWWR obejmuje od 2007 roku cały kraj, monitorując 100% urodzeń w Polsce. Centralny Zespół PRWWR i Baza Danych są zlokalizowane w Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej UM w Poznaniu, w na terenie poszczególnych województw nadzór nad prowadzeniem Rejestru sprawują Wojewódzkie Zespoły PRWWR. W prowadzenie PRWWR zaangażowanych jest ponad 400 osób na terenie całego kraju, w tym wielu samodzielnych pracowników naukowych – kierowników klinik i katedr, konsultantów wojewódzkich, przewodniczących towarzystw naukowych, popierających Rejestr swoim autorytetem i korzystających z analiz przygotowywanych przez PRWWR.

Do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) zgłaszane są dzieci, u których w okresie od urodzenia do ukończenia 2 roku życia rozpoznano wadę rozwojową, a także dzieci z wadą rozwojową martwo urodzone. Od 2005 roku rozpoczęto gromadzenie danych dotyczących grupy kontrolnej (noworodki bez wad rozwojowych), która jest niezbędna dla badań  etiologicznych.

Zgłoszenia dzieci z wadami i dzieci do grupy kontrolnej są przesyłane bezpośrednio do Zespołu Centralnego PRWWR w Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Kodowanie wad dokonywane jest przez dwóch - zawsze tych samych - doświadczonych genetyków klinicznych, a w przypadku wad izolowanych także magistra pielęgniarstwa od lat pracującego przy bazie danych Rejestru. Kodowanie wad oparto na Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych, Rewizja Dziesiąta. Korzystano z wersji poszerzonej uwzględniając kod trzycyfrowy. Kodowanie wad jest na bieżąco uzupełniane i modyfikowane zgodnie z wytycznymi EUROCAT wypracowywanymi przez Komitet Klasyfikacji i Kodowania Wad Rozwojowych (Committee on Classification and Coding of Malformations), w którym działają przedstawiciele Przewodniczących rejestrów wad zrzeszonych w EUROCAT. Informacje zawarte na formularzach zgłoszeń są wprowadzane do Bazy Danych Rejestru przez zespół pracowników przeszkolonych i ściśle nadzorowanych przez Koordynatora Organizacyjnego PRWWR.

Baza Danych PRWWR przechowywana jest na serwerze baz danych Oracle 8.0. Edycja danych w bazie jest zrealizowana z wykorzystaniem programu utworzonego za pomocą Oracle Forms Designer w wersji 6.0. Dla uporządkowania wprowadzanych danych, pozycje bazy danych, które się powtarzają, są pogrupowane w katalogi.

Raporty z bazy danych są tworzone z wykorzystaniem aplikacji napisanej w języku programowania Visual Basic for Applications i działającej w MS Excel. Uzyskane dane umieszczane są bezpośrednio w arkuszach kalkulacyjnych Excel. Serwer bazy danych zainstalowany jest na komputerze działającym pod kontrolą systemu operacyjnego Microsoft Windows NT4.

 

2.4. Finansowanie PRWWR

Środki finansowe są przekazywane Uniwersytetowi Medycznemu w Poznaniu. Poniższe kwoty zawierają 20% kosztów pośrednich UM oraz 22% VAT. 

RokŚrodki finansowe przekazywane PRWWR przez Ministerstwo Zdrowia
2000 327 000,-
2001 brak finansowania
2002 500 000,-
2003 500 000,-
2004 500 000,-
2005 396 000,-
2006 500 000,-
2007 650 000,-
2008 650 000,-
2009 650 000,-
2010 750 000,- + *100 000,-

*przekazane przez CSIOZ w grudniu 2010

 

Środki finansowe przeznaczone są na prowadzenie nadzoru nad jakością i kompletnością zgłoszeń, uzupełnianie zgłoszeń, prowadzenie bazy danych zgodnie z wymogiem EUROCAT, przygotowywanie raportów i analiz (częstość i rodzaje wad wrodzonych, analiza epidemiologiczna, ew. skupiska terytorialne i czasowe, czynniki ryzyka, stan profilaktyki kwasem foliowym, stan poradnictwa genetycznego i diagnostyki prenatalnej i in.), edukację, współpracę z EUROCAT, publikacje (monografie i in.) oraz opiekę informatyczną.

PRWWR jest prowadzony w 90% na zasadzie wolontariatu (m.in. przewodnicząca PRWWR – A. Latos-Bieleńska w ciągu ostatnich 10 lat przyjęła honorarium 5000 zł – jednorazowo, z dodatkowych środków z CSIOZ, w całości przekazane na cel charytatywny). PRWWR jest wielokrotnie tańszym rejestrem wad wrodzonych niż pozostałe rejestry EUROCAT, w przeliczeniu na liczbę monitorowanych  urodzeń. Jest to możliwe dzięki unikatowej organizacji, zrozumieniu przez środowisko (głównie neonatolodzy) znaczenia monitorowania wad wrodzonych oraz entuzjazmowi wielu osób współpracujących w ramach Rejestru.

 

3. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) w monitorowaniu i profilaktyce wad wrodzonych na terenie kraju

PRWWR gromadzi dane dotyczące częstości i rodzajów wad wrodzonych na terenie Polski, w tym zespoły należące do rzadkich chorób, identyfikuje różnice regionalne, wskazuje powiaty o statystycznie istotnej wysokiej częstości występowania określonych wad wrodzonych, poszukuje ew. czynników mutagennych i teratogennych, dostarcza danych o wadach dla organizatorów opieki medycznej w kraju umożliwiając ocenę zapotrzebowania na diagnostykę, terapię i rehabilitację dla dzieci z wadami, w tym zespołami należącymi do rzadkich chorób, umożliwia badania dotyczące etiologii wad wrodzonych. PRWWR prowadzi działania na rzecz poprawy opieki genetycznej nad rodzinami, w których urodziło się dziecko z wadami, w tym poprawę opieki medycznej nad dziećmi z niektórymi zespołami genetycznymi. PRWWR monitoruje stan diagnostyki prenatalnej wad wrodzonych i stan pierwotnej profilaktyki wad wrodzonych kwasem foliowym.

W Bazie Danych PRWWR są aktualnie informacje o ok. 125 000 dzieci z wadami wrodzonymi. Wykazano m.in., że w Polsce częstość występowania niektórych wad wrodzonych (wady cewy nerwowej, wady ubytkowe kończyn) jest u dzieci żywo urodzonych znacznie wyższa, niż w innych krajach UE.


Raporty z PRWWR są przekazywane do Ministerstwa Zdrowia, a cząstkowe raporty do władz samorządowych, NFZ i są publikowane. PRWWR posiada dużą i wartościową bibliografię w języku polskim i angielskim. Ważną częścią działalności jest edukacja skierowana do lekarzy rodzinnych i specjalistów (udział w zjazdach i konferencjach naukowych, spotkania informacyjne, publikacje o charakterze edukacyjnym). 

 

4. Udział Polski w europejskich i światowych programach monitorowania i profilaktyki wad wrodzonych

4.1. EUROCAT

EUROCAT, który powstał w 1979 roku, jest Konsorcjum UE zrzeszającym rejestry wad (z krajów UE i spoza niej) spełniające określone kryteria, zapewniające wiarygodność danych. Obecnie są to 43 rejestry w 20 krajach, monitorujące 1,7 mln urodzeń rocznie. Szczegółowe informacje dotyczące EUROCAT są umieszczone na stronie internetowej www.eurocat.ulster.ac.uk.

Cele EUROCAT:

  • dostarczanie informacji dotyczących epidemiologii wrodzonych wad rozwojowych w Europie
  • koordynowanie działań i współpraca krajów europejskich w zakresie zbierania porównywalnych, kompletnych danych dotyczących wad rozwojowych; współpraca z rejestrami wad na świecie
  • działania zmierzające do identyfikacji czynników teratogennych i źródeł ryzyka
  • ocena efektywności podejmowanych działań w zakresie pierwotnej profilaktyki wad rozwojowych oraz przesiewowych badań prenatalnych
  • współpraca i wymiana informacji mająca na celu poprawę opieki medycznej nad dziećmi z wrodzonymi wadami rozwojowymi i wypracowanie standardów postępowania profilaktycznego, diagnostycznego i terapeutycznego

 

4.2. PRWWR w EUROCAT

PRWWR jest największym rejestrem EUROCAT. W EUROCAT PRWWR jest podzielony na dwa rejestry: Wielkopolska/Poland (nr 69, Full Member) oraz Poland (nr 76, Associate Member).

Dzięki członkostwu PRWWR w EUROCAT, Polska aktywnie uczestniczy w realizacji wspólnych celów dotyczących monitorowania i profilaktyki wad wrodzonych w Europie. Przewodnicząca PRWWR – A. Latos-Bieleńska była w latach 2002-2007 członkiem EUROCAT Steering Committee, jest członkiem grup roboczych EUROCAT, na Szczycie „1st Central and Eastern European Summit on Preconception Heath and Prevention of Birth Defects”, 27-30.08.2008 w Budapeszcie, była reprezentantem EUROCAT, a 1st European Congress  Preconception Care & and Preconception Health, 6–9.10.2010 w Brukseli była w grupie opracowującej rekomendacje dotyczące zdrowia prekoncepcyjnego. Należy podkreślić, że jedną z rekomendacji spotkań w Budapeszcie i Brukseli jest stałe monitorowanie wad wrodzonych w Europie poprzez powołane w tym celu rejestry i połączenie rejestrów z działaniami profilaktycznymi.

Informacje o wadach wrodzonych w Polsce są przekazywane do EUROCAT, gdzie są publikowane i umieszczone na stronie www, a poprzez EUROCAT przekazywane dalej do urzędów Unii Europejskiej, WHO i są punktem wyjścia dla europejskich i światowych programów monitorujących i profilaktycznych. PRWWR jest częścią europejskiego i światowego systemu monitorowania wad wrodzonych.

 

5. Podsumowanie 

Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych nie jest prostym odwzorowaniem innych rejestrów, ale jest oryginalnym polskim osiągnięciem, ze względu na rozwiązania organizacyjne oraz liczne i ważne cele praktyczne. Wiele rozwiązań organizacyjnych jest unikatowych, budzących uznanie międzynarodowe. Dzięki swoim celom i stałemu utrzymywaniu kontaktu z jednostkami służby zdrowia na terenie całego kraju, PRWWR pełni w Polsce taką funkcję, jaką w innych krajach pełnią niektóre specjalne programy rządowe

Więcej:  www.rejestrwad.pl